Dziecko z podejrzeniem Zespołu Downa i co dalej?

Tak też się stało, po 5 tygodniach na teście ciążowym zobaczyłam dwie kreski. Szybka rezerwacja wizyty u lekarza. Tak, jest ciąża, ale jeszcze nie słychać serca - zapraszam za 3 tygodnie.

Rewelacja! 8 tydzień, ciąża prawidłowa, serduszko bije. Wszystko układało się dobrze do momentu pytania lekarza, że skoro zbliżam się do „słusznego” wieku (35l), to może zrobimy badania, żeby wykluczyć wady genetyczne?

Jakie wady, skoro pierwsze dziecko zupełnie zdrowe, drugie też takie musi być!

12 tydzień. Umówiona wizyta USG- lekarz niewiele mówi, ale parametry jak na moją wiedzę są prawidłowe. Serce, nerki funkcjonują dobrze. Dziecko ma ręce, nogi, głowę, tułów.

Po czym lekarz mówi: „ No to dobrze…”

- Jasne, że dobrze! Pierwsza córka zdrowa, drugie dziecko też będzie. Dziękuję.

Słowem się nie odezwał. Zeszłam z łóżka, usiadłam na krześle. Lekarz w półmroku wypełnił dokumenty i poprosił do drugiego pomieszczenia na pobranie krwi.

Szybkie „dziękuję” i wyniki można odebrać za kilka dni.

Po głowie chodzą dziwne myśli, czuję jakiś wewnętrzny niepokój, którego sobie nie mogę wytłumaczyć. Jadę odebrać wyniki. Pani w rejestracji miło się uśmiecha, wydaje kartę badania. Odchodzę i… zamieram.

Czytam opis lekarza z USG- kość nosowa nie do oceny? Jak? Przecież ja widziałam ją na zdjęciu USG! Dziecko miało nos! Mózg, serce, brzuch, żołądek, ręce i stopy - to wszystko prawidłowe.

Test PAPP-A z krwi. Tristomia 21 ryzyko wysokie. Wracam do auta i nie wierze. Nie radzę sobie z emocjami.

Wysyłam sms-a do męża o treści: „jest chyba źle”. Zaraz dzwoni telefon, mam wrócić zapytać w rejestracji co dalej. Panie nie wiedzą, lekarza aktualnie nie ma, muszę czekać do wizyty. Wracam do domu, ryczę, wyję, nie wierzę. Zbieramy się na rodzinny obiad, siedzimy jak na stypie. Żadne z nas nie ma ochoty na nic. Wychodzimy wcześniej, wymiotuję w krzakach.

Lekarz prowadzący na wyniki mówi: „papier wszystko przyjmie” proszę zapisać się na amniopunkcję za miesiąc. Wyniki za dwa miesiące. Wcześniej wizyta u genetyka.

Poszłam do lekarza robiącego USG i przy okazji wykonującego amniopunkcję. Pytam dlaczego nie wiedziałam nic o braku kości nosowej, nie odpowiedział. Powiedział, że przy takim ryzyku nie zrobi amniopunkcji, bo mogę poronić, a on podpisał klauzulę sumienia, ciąży nie usunie.

Nie przyszłam usuwać ciąże, przyszłam zapytać co dalej, jak się przygotować, co mogę zrobić teraz w czasie życia płodowego. Na co mamy być gotowi po porodzie, bo opcji „usunąć” nie ma w naszym słowniku.

Wizyta u genetyka. To najlepszy z lekarzy w obu ciążach jaki mi się trafił. Wizyta była na NFZ, trwała ponad godzinę. Wywiad rodzinny, analiza wyników badań i magiczna szafa z półkami na podstawie której wyjaśnił wszystko. Wg niego na 99% dziecko będzie zdrowe! Zupełnie zdrowe!

Poszłam zrobić drugi raz test z krwi, wyszły parametry, ale bez opisu. Dalej nie wiedziałam nic. Internet dawał dużą nadzieję, fora dla mam dzieci w Zespołem Downa jeszcze większe.

Poszłam do innego lekarza, kobieta stwierdziła, że na badanie przezierności karkowej jest za późno, ale ona normalnie widzi twarz dziecka z nosem! Serce bije prawidłowo, co w przypadku Zespołu Downa nie jest oczywiste. Zaleca zrobienie testów, jeśli koniecznie muszę wiedzieć.

2500 zł wydane na test Sanco miało pomóc mojej psychice przygotować się do tego co nastąpi.

Na to badanie poszłam sama. Zdenerwowana i blada. Lekarz patrząc na mnie i wyniki jakby nie rozumiał mojej paniki. Krew pobrana do badania. Czekam na wyniki. Przysięgam, że na tamten czas to były najgorsze chwile mojego życia. To była świadomość, że coś się kończy. Miał być wielki dom z dużym ogrodem, wczasy zagraniczne, miała być pełna rodzina. Nie było w niej miejsca na choroby, tak ciężkie choroby.

Telefon. „Pani  Z*** mam wyniki badań i zapraszam do mnie na wizytę pojutrze na 14”. Czy jest źle?- to było moje pierwsze pytanie do lekarza.

Nie mogę powiedzieć, obowiązuje mnie tajemnica. Proszę się nic nie denerwować. Zapraszam.

To mogło uspokoić, ale nie uspokoiło. Dzwonię do męża. Opisuje całą rozmowę, analizujemy ton głosu, ważymy każde jedno słowo. Wydźwięk był chyba pozytywny, ale jak będę miała papier w ręce wtedy uwierzę, że dziecko zdrowe.

Poszliśmy po wyniki. Lekarz uśmiechnięty, a wręcz rozbawiony moją bladą twarzą i strachem na niej malowanym.  „Przecież mówiłem, żeby się nie denerwować.  Będziecie mieli zdrową dziewczynkę, gratuluję!”.

Test Sanco daje niemal 100% pewność dotyczącą wyniku. W moim przypadku pokazał, wynik 99,98%-100%

Od tamtego momentu minęło kilka lat, urodziła się duża, zdrowa dziewczynka. Przez pierwsze miesiące mimo badań i wszystkich wskaźników widziałam w niej te podstawowe zewnętrzne „defekty” w wyglądzie. Wąskie skośne oczy, szeroki nos, dziś wiem, że to moja psychika.

Łatwo pisać po latach, chociaż wciąż wspomnienia są żywe, ale z perspektywy czasu rozumiem rodziców, którzy wychowują dziecko z taką wadą”.

***

Artykuł nie jest sponsorowany. Nie nakładania do determinacji ciąży, ani nie jest reklamą testu genetycznego.

Na potrzeby artykułu nie podajemy imion i nazwisk bohaterów.