29 luty – Światowy Dzień Chorób Rzadkich oraz Światowy Dzień Żaby

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. 5 rzadkich chorób, których z pewnością nie znałeś!

Dzień ten obchodzony jest w celu zsolidaryzowania się z osobami, których dotykają choroby rzadkie oraz szerzenia wiedzy wśród społeczeństwa w tym aspekcie. Przyglądając się bliżej tematyce chorób rzadkich, koniecznym jest aby zacząć od zdefiniowania tego pojęcia. Choroby rzadkie są więc całym zbiorem różnorakich chorób, mających charakter przewlekły. Bardzo często wynikają one z genetyki i mają trudny przebieg oraz dotykają 1 osobę na 2 tysiące. Są także choroby, która zaliczyć można do ultrarzadkich. Występują one u 1 osoby na 50 tysięcy lub rzadziej. Choroby rzadkie to ogromne wyzwanie dla lekarzy, dlatego, że nieczęsto występują, więc trudno je rozpoznać oraz leczyć, ze względu na to, że w wielu przypadkach nie ma możliwości terapii. W 2019 r. powstała Agencja Badań Medycznych, która zajmuje się nowoczesnym podejściem do tematyki chorób rzadkich. Odbywa się to poprzez wspieranie oraz sponsorowanie projektów badawczych z tym związanych. A oto 5 chorób rzadkich, których na pewno nie znałeś:

1. Choroba Battena – jest to choroba, która charakteryzuje się, m.in. utratą wzroku u chorego, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami mowy, napadami padaczkowymi oraz zaburzenia ruchowe. Dotyka ona 1 do 400 osób na całym świecie. Nie istnieje na nią lekarstwo. Można tylko spowolnić te chorobę. Prowadzone są jednak badania nad wdrożeniem terapii genowej.
2. Choroba De Vivo – deficyty poznawcze (od lekkich problemów z nauką do poważnej niepełnosprawności intelektualnej, wad wymowy i problemów językowych), behawioralne (problemy z nawiązywaniem relacji z innymi ludźmi, brak umiejętności dłuższej koncentracji uwagi, zachowania, które powinny wystąpić wraz z wiekiem czy w kontekście konkretnej sytuacji są opóźnione), ruchowe (trudności z chodzeniem, wady postawy, trudności w pisaniu, spastyczność mięśniowa). 
3. Choroba Gauchera – większość chorych odczuwa takie objawy jak: powiększona śledziona, powiększona wątroba, małopłytkowość oraz niedokrwistość (w kontekście układu krwiotwórczego), ból kości, zmniejszona gęstość mineralna kości, zniekształcenie kości oraz ich patologiczne złamanie (w kontekście układu kostnego), częstsze zmęczenie, większa skłonność do infekcji, powiększający się obwód brzucha oraz dyskomfort w jego obrębie. Choroba ta dotyka w populacji ogólnej od 1: 20 000 do 1: 75 000 osób.
4. Choroba Norriego – choroba ta wyróżnia się zmianami w obszarze siatkówki u chorego oraz wrodzoną ślepotą. Później obserwuje się także nerwowo-sensoryczny niedosłuch. Mogą także występować opóźnienia w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna.
5. Cystynoza – choroba ta skupia się głównie na uszkodzeniu nerek, co niesie ze sobą później takie objawy jak: spowolniony wzrost, krzywica, mniejsze napięcie mięśniowe, zaparcia, picie dużej ilości płynów oraz oddawanie dość dużych ilości słabo zagęszczonego moczu. Choroba ta dotyka 1 : 100-200 tys. osób. 

Światowy Dzień Żaby – 10 ciekawostek na temat żab

Żaby, mimo, że nie są może powszechnie uwielbiane, są bardzo pożyteczne dla środowiska, bowiem spożywają bardzo dużą ilość owadów. W Polsce rozróżniamy 6 gatunków żab, a na świecie jest ich aż 6 tysięcy! Święto to zostało wymyślone zaś po to, aby ratować żaby przed wyginięciem oraz do lepszego poznania właśnie tych płazów. Poznaj 10 ciekawostek na temat żab, o których nie miałeś pojęcia!

1. Najmniejsze żaby na świecie są wielkości grosza, a największa może być większa nawet od stopy i ważyć ponad 3 kilogramy
2. Nie mogą żyć w morzu ani w słonej wodzie
3. Mogą być koloru niebieskiego, czarnego oraz białego
4. Hibernują zimą
5. Nie piją wody ustami, lecz wchłaniają ją przez skórę
6. Śpią z otwartymi oczami
7. 40% gatunków żab zagrożona jest wyginięciem
8. Są odmiany żab zwane „szklanymi”, tzn. że mają one przezroczystą skórę. Żyją zaś w wilgotnych lasach Ameryki Środkowej i Południowej.
9. Niektóre odmiany, jak żaba zwyczajna krzyczą, co ma sygnalizować nadchodzącego drapieżnika
10. Stosunkowo małe gatunki żaby żyją 5-8 lat, większe około 10-12 lat. W idealnych warunkach niewoli zaś mogą przetrwać nawet do 20 lat!